Háttér
Kromoszóma-rendellenességek és a különböző pontosságú szűrőtesztek fejlődése
A veleszületett fejlődési rendellenességek legsúlyosabb, akár élettel összeegyeztethetetlen formái a kromoszóma-rendellenességek. A testi (autoszomális) kromoszómák triszómiái között a legkisebb kromoszóma, a 21-es kromoszóma triszómiája, a Down-szindróma a leggyakoribb. Ezt az Edwards- (18-as [...]
A kombinált teszt kockázatbecslését befolyásoló egyéb tényezők
1. Anyai életkor és a korábbi terhességek száma Számos kromoszóma-rendellenesség előfordulási kockázata az anyai életkorral arányosan emelkedik. Viszont a kockázat a terhességi korral arányosan csökken, mivel az érintett magzatok nagyobb gyakorisággal [...]
Az FMF validált kombinált teszt fő ultrahangos paraméterei
1. Tarkóredő vizsgálat Tarkóredőnek (nuchalis transzlucenciának, NT) az első trimeszterben a magzati tarkó régiójában megfigyelhető bőr alatti folyadékgyülem ultrahangképét nevezzük. A kromoszóma rendellenességek, szív problémák és számos genetikai betegség esetén a [...]